Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Dysosteosclerosis
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Heart-hand syndrome
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Pachyonychia congenita
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Griscelli syndrome
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Ringed hair disease
- Discoid lupus erythematosus
- Incontinentia pigmenti
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Familial ovarian cancer
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
XP Freu(n)de Mondscheinkinder
Industriestraße 62
48565
Steinfurt
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